Родители мальчика с редкой мраморной болезнью из Аги обратятся за помощью к Андрею Малахову

 

 

 

В России остеопетроз мало изучен. Это генетическое заболевание настолько редкое, что опытные врачи краевой детской клинической больницы долго не могли поставить диагноз. А позже забайкальские медики и вовсе признали, что столкнулись с мраморной болезнью костей впервые за 30 лет и всего второй раз за все время работы. Мировая статистика такова, что на каждые 200-300 тысяч новорожденных рождается ребенок с остеопетрозом. При этом носителем «сломанных» генов должны быть оба родителя. Ханда и Дамдин Загдаевы, родители малыша, не могли и предположить, что когда-нибудь им придется бороться за жизнь своего ребенка.

 

Ханда и Дамдин вместе уже шесть лет. Учились в одной школе.

 

- Он старше меня на четыре года, - говорит Ханда.- Дамдин говорит, что он не помнит меня, ведь я была для него совсем «салага», а я помню, как в школьном кабинете ИВТ все время сидела за компьютерами группа учащихся, среди них был и Дамдин. Их у нас называли суперхакерами. В 2008 году мы начали с ним встречаться. Мне тогда было 24 года, Дамдину 28. Я тогда только начала активно заниматься общественной деятельностью в сфере молодежной политики. Поэтому виделись мы не часто, много времени я отдавала общественной деятельности. И чтобы быть со мной побольше времени, Дамдин тоже стал мне помогать.

 

10 июля 2010 года Ханда и Дамдин поженились. Это был один из самых счастливых моментов их жизни. В 2012 году родилась долгожданная доченька Даяна, папина любимица. Сейчас ей 4 года, и она теперь абгэшка. А в 2014 году на свет появился второй ребенок – крохотное солнышко Санжи.

 

 

Беременность протекала обычно, все анализы, УЗИ всегда были в норме. Был токсикоз на ранних сроках, небольшой гестоз, но врачи объясняли, что это обычное дело у беременных. Не было предела счастью, когда на втором УЗИ молодые родители узнали, что у них будет мальчик. Дамдин от радости прямо в кабинете УЗИ закричал: «Это пацан! Сын! Наш мальчик!» Врач–узист радовался до слез вместе с родителями. Тогда невозможно было представить, что что-то может пойти не так…

 

Санжик родился на сроке 37-38 недель с весом 2660 гр. С рождения находился под наблюдением разных врачей краевой клинической детской больницы. Показатели крови были не нормальными (анемия, тромбоцитопения, гипербилирунемия, гипокальцемия), а селезенка и печень – увеличены в размерах. Санжик плохо набирал вес, отставал в развитии. Все время находились на лечении и под наблюдением гематолога, невролога, окулиста, гастоэнтеролога, кардиолога.

 

В возрасте 10 месяцев малыш перенес перелом левого бедра. Тогда впервые врачи подняли вопрос о патологическом развитии костей. Последующие обращения к врачам не помогли выявить причину этих изменений. Эндокринологи, педиатры ставили диагноз гипокальцемия неутонченная, рахитоподобное заболевание. Зрение Санжика постепенно ухудшалось, лечение не помогало. В апреле 2016 года у него выявили утолщение костей черепа, резкое ухудшение зрения из-за частичной атрофии зрительных нервов. Рентген грудной клетки, тазобедренных костей выявил диффузное уплотнение костной ткани. Это и было причиной плохой работы костного мозга и различных изменений крови.

 

Врачи уверяли, что нужно заняться лечением неврологии и Загдаевы следовали всем рекомендациям. Ставили уколы, принимали несметное количество разных лекарств, делали массаж, физиотерапию, лечились у остеопатов и биополями, развивали его с помощью психолого-педагоческих методик. Но даже не подозревали, что идут по ложному пути.

 

Санжик в 9 месяцев научился сидеть, в годик ползать, вставать, в полтора года стал ходить с поддержкой, недавно начал говорить. Он любознательный и пытливый. Когда был совсем маленьким, его привлекали разные механизмы, он не просто разглядывал игрушки и разные предметы, а пытался понять, как они устроены. Как любой мальчик, он просто обожает машинки. Не упускает момент сесть с папой за руль и покататься около двора.

 

Казалось, что скоро все будет хорошо, закончатся бесконечные скитания по больницам, и малыш скоро станет здоровым, догонит в развитии своих сверстников. Но в мае 2016 года мир Дамдина и Ханды полностью перевернулся. После очередной госпитализации в краевой больнице и результатов ДНК-анализа, который был проведен в Центре генетики в Москве, врачи поставили страшный смертельный диагноз - ювенильный злокачественный остеопетроз (мраморная болезнь). Эта форма остеопетроза является смертельной при отсутствии лечения, срок жизни с таким диагнозом – только три года.

 

 

- Мой мир разделился на двое: до и после этого диагноза, - вспоминает мама. - Для мужа это было вдвойне тяжело! Знать, что твой сын может умереть, даже не узнав жизни – это вообще немыслимо!

 

Каждый прожитый малышом день дефектный ген делает свою разрушительную работу, осаждая в детском организме кальций. Забивая поры в губчатых костях, уплотняя их (отсюда и название - мрамор), кальций вытесняет костный мозг, постепенно уничтожая его и препятствуя кроветворительной функции. Бесконтрольно осаждаясь в тончайших порах костей скелета, пронизанных нервными окончаниями, кальций начинает пережимать нервы, что приводит к мучительнейшим болям всего скелета младенца. И любая перемена погоды, перемена атмосферного давления - пытка для малыша.

 

Родители искали выход и нашли его. Нашли информацию о том, что единственный способ лечения болезни – это трансплантация костного мозга (ТКМ). Узнали, что детей с остеопетрозом успешно лечат в Израиле, в клинике «Хадасса», врач, который делает такие операции - Полина Стефански. Вместе с тем нашли и печальную статистику попыток проводить ТКМ при остеопетрозе в России: из четырех детей, которым делалась пересадка, живой только один. Стало страшно, ведь в России, скорее всего не помогут, слишком мало опыта. Первая мысль после всего этого - отчаянье!

 

Собрались с силами и обратились в клинику «Хадасса». Но только для первой консультации в Израиле потребовалось около двух миллионов. Из них один миллион триста тысяч рублей стоит только анализ на совместимость с донором (типирование). Таких денег у семьи не было, но их помогли собрать неравнодушные люди через социальные сети, земляки в Аге.  Деньги удалось собрать очень быстро, буквально в течении месяца, за что семья безгранично благодарит всех жителей Забайкалья.  Уже 16 июля семья смогла выехать в клинику «Хадасса», на всю поездку было потрачено ровно 1,8 миллиона рублей. 

 

В клинике после анализов ожидало новое испытание. Врачи сообщили, что форма болезни у Санжика редкая. Подавление костного мозга и риск возможной потери зрения – это абсолютные индикации для проведения срочной ТКМ, при этом если ТМК проводится до развития полной атрофии зрительных нервов, то это позволяет предотвратить потерю зрения и развитие других осложнений. Поэтому для Санжика очень дорого время! Ведь у него уже частичная атрофия зрительных нервов, левый глаз видит очень плохо. Если зрение пропадет - его уже не вернешь! А каково жить и развиваться будучи слабовидящим или слепым?

 

Доктор Стефански объяснила, что нужна срочная ТКМ! Потому что у него уже возраст для этой болезни достаточно большой. И время каждый день уходит. И так потеряно слишком много времени на постановку правильного диагноза. Шанс на спасение жизни есть, в 95% случаев в Израиле такие операции проходят успешно, и дети выздоравливают. При этом, недавно стало известно, что сестра Санжика четырехлетняя Даяна может стать донором. Родственный донор - это очень и очень хорошо, многократно повышает шансы ребенка на выздоровление. Но для проведения ТКМ семье Загдаевых необходимо собрать еще около 16 миллионов рублей. Сумма просто неподъемная и немыслимая для обычной семьи из региона.

 

Надежда есть только на израильскую клинику «Хадасса», из российских федеральных медицинских центров семье пришел отказ. Родители Санжи не сдаются и верят, что сохранить здоровье и жизнь малышу им помогут дорые люди, земляки и просто неравнодушные россияне. Родители ребенка обивают все возможные пороги, обращались к сенатору Баиру Жамсуеву, готовят письма Иосифу Кобзону, Леониду Рошалю, Елене Малышевой и т.д. Последней надеждой родителей может стать программа «Пусть говорят» Андрея Малахова на Первом канале, так как только с помощью федеральных СМИ можно собрать необходимую сумму в срок. История Жанны Фриске, которой на лечение было собрано около 50 миллионов рублей в течении нескольких дней, вдохновляет родителей Санжика. Они верят, что для журналистов редкая мраморная болезнь может быть интересной. Сегодня по все стране около десятка детей нуждаются в срочной трансплантации костного мозга в Израиле, почему бы не объединить усилия и не помочь сразу нескольким детям?

 

Тем не менее, родители Санжика очень надеятся и на помощь земляков в Бурятии и просят помочь им спасти сына, потому, что Санжик очень хочет жить!

 

 

 

 

 

Номер карты Сбербанка: 5336 6900 9737 3353 

(папа Санжи, Загдаев Дамдин Дашиевич)

 

 

(мама Санжи, Загдаева Ханда Батомункуевна)

 Кошелек Яндекс.Деньги 410012042002930

 PayPal [email protected]

 

 

8-924-297-58-64 и [email protected]